Diagnosen ab Februar 2015
Funktionelle Diagnosen
Gendefekt RANBP2-Gen
Träger einer RANBP2-Mutation haben im Vergleich zur Normalbevölkerung ein um 40% höheres Risiko an einer akute nekrotisierende Encephalopathie (ANE) zu erkranken. Patienten mit einer RANBP2-Mutation, die schon einmal an einer ANE erkrankt sind, haben ein 50%-Risiko erneut daran zu erkranken. Da es typische cMRT-Befunde der ANE gibt, sollten Radiologen an diese Diagnose denken, so dass die Untersuchung auf die Genmutation frühzeitig erfolgen und eine optimale Betreuung der Patienten und ihrer Familien erfolgen kann.