Die Diagnosen

 

Diagnosen ab Februar 2015

  • Akute nekrotisierende Encephalopathie (ANE) nach Influenza – A- Infektion bei genetischer Prädisposition (Mutation im RANBP2- Gen)

 

Funktionelle Diagnosen

  • Zentrale Bewegungsstörung mit spastischen und dystonen Anteilen, schwere motorische Beeinträchtigung
  • Expressive Sprachstörung
  • Aphasie
  • Orofaciale Dysfunktion
  • Störung der Mundmotorik
  • Zentrale Sehstörung
  • LA Esotropie
  • Ernährungsstörung
  • Entwicklungsstörung
  • Zustand nach Hüftlateralisation links
  • Zustand nach Botulinumtoxinbehandlung 

     

Gendefekt RANBP2-Gen

 

Träger einer RANBP2-Mutation haben im Vergleich zur Normalbevölkerung ein um 40% höheres Risiko an einer akute nekrotisierende Encephalopathie (ANE) zu erkranken. Patienten mit einer RANBP2-Mutation, die schon einmal an einer ANE erkrankt sind, haben ein 50%-Risiko erneut daran zu erkranken. Da es typische cMRT-Befunde der ANE gibt, sollten Radiologen an diese Diagnose denken, so dass die Untersuchung auf die Genmutation frühzeitig erfolgen und eine optimale Betreuung der Patienten und ihrer Familien erfolgen kann.